Bài 21. Di truyền y học - soanbaitap.com

Bài 21. Di truyền y học

Bài 21. Di truyền y học thuộc CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Lý thuyết:

Lý thuyết Di truyền y học: khái niệm di truyền y học, các bệnh di truyền phân tử, các hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung thư

I. DI TRUYỀN Y HỌC

- Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như không tổng hợp được prôtêin, prôtêin mất chức năng hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử:

* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đột biến thay thế T → A dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA→HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.

* Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.

2. Đặc điểm chung của bệnh:

- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.

- Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.

- Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.

- Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

3. Một số bệnh thường gặp ở người:

a) Bệnh do biến đổi số lượng NST:

Ví dụ: bệnh Đao (3 NST số 21), bệnh Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY).

- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

- Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao

b) Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:

- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …

IV. BỆNH UNG THƯ

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.

- Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư

- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)

- Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

Câu hỏi cuối bài:

1. Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.

– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai loại giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21

– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)

2. Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?

Vì NST số 1, 2 là các NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST nên khi xảy ra đột biến số lượng thường làm mất cân bằng nghiêm trọng hệ gen, thường gây chết cho hợp tử, gây sảy thai tự nhiên nên ta không phát hiện ra thể đột biến thừa NST 1 hoặc 2.

3. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) biến thành gen ung thư.

- Gen ức chế khối u hoạt động làm cho tế bào phân chia có hạn, không tạo khối u, gen này là gen trội, nếu một đột biến làm cho gen trội ⟹ gen lặn, thì gen này không tạo ra sản phẩm điều hòa phân bào ⟹ tế bào phân chia quá mức tạo thành khối u.

- Gen tiền ung thư: trong tế bào bình thường gen này là gen lặn, nếu xuất hiện đột biến gen lặn ⟹ gen trội ⟹ gen biểu hiện ngay thành kiểu hình làm tế bào phân chia quá mức dẫn đến ung thư.

Bài 21. Di truyền y học được đăng ở chuyên mục Giải sinh 12 và biên soạn theo sách sinh học 12. Được hướng dẫn biên soạn bởi các thầy cô giáo dạy Giỏi Sinh học tư vấn, nếu thấy hay hãy chia sẻ và comment  để nhiều bạn khác cùng học tập cùng.

 

 

 

#soanbaitap
Nguồn : Bài 21. Di truyền y học - soanbaitap.com